Indispensabili per il trasporto dell’ossigeno a tutti i distretti dell’organismo, i globuli rossi sono cellule prive di nucleo e di mitocondri e con un perpetuo bisogno di ATP, il ‘carburante’ dell’organismo, senza il quale non potrebbero svolgere adeguatamente il loro compito. Tale problematica si instaura nel momento in cui viene a mancare l’enzima piruvato chinasi (PK), responsabile dell’ultima tappa del ciclo di glicolisi grazie a cui i globuli rossi rimangono in vita. Pertanto, si può inquadrare il deficit di piruvato chinasi (deficit di PK o PKD) come una forma di anemia ereditaria ma, diversamente dalla talassemia, con cui condivide alcuni aspetti sintomatici, è una condizione molto meno conosciuta, anche negli ambienti medici, e di conseguenza sotto-diagnosticata. 

Il deficit di PK, infatti, rientra tra le anemie ereditarie rare ed è una malattia caratterizzata da un’anomala e pericolosa distruzione dei globuli rossi (emolisi), con sintomi che includono stanchezza e ittero. All’interno dei laboratori di analisi cliniche è molto ristretto il numero di coloro che possono vantare un’esperienza diretta con questa patologia proprio a causa della sua rarità, dal momento che viene individuata e diagnosticata con bassissima frequenza. 

I NUMERI DEL DEFICIT DI PK 

Secondo recenti stime, il deficit di PK, con una prevalenza che tra le popolazioni caucasiche arriva fino a un individuo malato ogni 20mila nati sani, è tra le cause più comuni di anemia emolitica cronica non sferocitica. Tuttavia, se nei Paesi occidentali il deficit di PK rischia di essere più frequente di quanto raccontino i dati attuali (sono circa 3,2-8,5 persone ogni milione a ricevere una diagnosi), il numero dei pazienti potrebbe essere più elevato anche tra le fasce di popolazione dove è diffuso il parassita della malaria, dal momento che si è visto (sia in modelli murini che nelle cellule umane) che il deficit di PK interferisce con le possibilità di replicazione di questo microrganismo: i ricercatori stanno ancora studiando la diffusione degli alleli mutanti di PKLR, il gene alla base del deficit di piruvato chinasi, per capire se essi siano prevalenti nelle aree dove la malaria è endemica. Anche questo potrebbe fornire delle risposte rilevanti circa i numeri reali della malattia a livello mondiale. 

Attualmente, come fanno notare gli autori delle ultime raccomandazioni dedicate alla patologia, apparse sulla rivista American Journal of Haematology, il numero di persone affette da deficit di PK potrebbe essere molto più alto di quello oggi conosciuto proprio in forza della difficoltà di individuare i pazienti che, di conseguenza, non giungono agli esperti dei centri di riferimento per la patologia. 

PROMUOVERE LA CULTURA DELLA MALATTIA 

Il deficit di PK condivide alcuni aspetti con le altre forme di anemia ereditaria: innanzitutto, gli specialisti coinvolti sono gli stessi chiamati in causa nella diagnosi delle talassemie e dell’anemia falciforme. Anche i centri di riferimento sono gli stessi, come pure alcune manifestazioni tipiche della malattia (su tutte i sintomi legati all’anemia e all’emolisi), ed esiste una parziale sovrapposizione nei percorsi terapeutici. Uno degli aspetti che differenzia il deficit di PK da altre forme di anemia meglio conosciute, invece, è la minor consapevolezza di questa specifica patologia, non solo da parte di quanti prendono decisioni importanti a livello di politica sanitaria, con possibili ripercussioni sulla qualità di vita dei pazienti, ma anche da parte degli stessi medici, che non hanno frequenti occasioni di trovarsi di fronte a questo raro difetto enzimatico dei globuli rossi.

Infatti, una delle principali sfide relative alla diagnosi del deficit di PK è legata alla rarità della patologia, alla sovrapposizione di alcuni sintomi tra questa condizione e altre forme più comuni di anemia emolitica e, più in generale, alla mancanza di una conoscenza approfondita delle malattie rare, aspetti che rendono difficile, per il clinico, pensare al deficit di PK come a una probabile causa di anemia. Inoltre, un’efficiente comunicazione tra i medici (ematologi, internisti, pediatri) che abbiano il sospetto di trovarsi di fronte alla malattia e gli specialisti di laboratorio è di cruciale importanza affinché si proceda a eseguire i test più appropriati per la conferma diagnostica. È fondamentale, infatti, che sia il medico che lo specialista di laboratorio abbiano un’adeguata conoscenza del background clinico del paziente per far nascere il sospetto di una malattia rara: solo così si può pensare di avviare un percorso di approfondimento tarato su una patologia quale il deficit di PK.

NECESSARIA UNA RETE DI ESPERTI

È arduo pensare di dotare anche le strutture ospedaliere più piccole e periferiche della strumentazione o dei kit necessari a realizzare i test di approfondimento per il deficit di PK e, anche qualora ciò potesse tradursi in realtà, la priorità rimane quella di consolidare la base culturale della malattia, favorendo il dialogo e la comunicazione con gli esperti dei centri di riferimento sul territorio nazionale. È necessario far sì che le raccomandazioni esistenti sulla diagnosi e la terapia del deficit di PK raggiungano anche i medici dei centri periferici e si instauri un confronto con gli specialisti della malattia, in modo tale da far luce su tutti i passaggi del percorso diagnostico, dagli esami ematochimici di base a quelli più specifici sino alla richiesta dei test molecolari. 

Non è facile sospettare la presenza di una malattia come il deficit di PK partendo solamente dalle analisi di laboratorio (emocromo, valori di emoglobina, bilirubina e lattato deidrogenasi, sideremia, ferritina o dosaggio della vitamina B12): servono ulteriori elementi, soprattutto informazioni cliniche sullo stato di salute del paziente. Pertanto, occorre stringere i nodi della rete dei centri, garantendo un buon livello di comunicazione tra le varie figure che intervengono nella presa in carico del paziente con deficit di PK. Nel momento in cui la collaborazione tra gli esperti dei centri di riferimento e i colleghi delle strutture ospedaliere periferiche si tradurrà in un solido approccio multidisciplinare, anche la diagnosi di malattia diventerà più semplice, a tutto vantaggio della qualità di vita dei pazienti.

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